Γιατί η αιμορροφιλία είναι βασιλική ασθένεια

2024 Συγγραφέας: Seth Attwood | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 16:02

Αυτή η ασθένεια ανέκαθεν θεωρούνταν ως ένδειξη ότι ο φορέας ανήκει στη βασιλική οικογένεια ή ακόμη και ταυτιζόταν με τα προνόμια (πολύ αμφίβολα, όπως η ουρική αρθρίτιδα) των βασιλικών προσώπων. Στην πραγματικότητα, αυτό δεν ισχύει: ούτε οι απλοί θνητοί έχουν ανοσία από την αιμορροφιλία, είναι απλά απίθανο κάποιος να εισαγάγει σε ιστορικές πραγματείες πληροφορίες ότι ένας χωρικός πέθανε από "υγρό αίμα".

Λοιπόν, δεν είναι ενδιαφέρον για τους απογόνους - ίσως μόνο για τους γιατρούς.

Η ζωή ενός ατόμου με αιμορροφιλία είναι μια συνεχής σειρά τεστ επιβίωσης. Αυτό που για έναν υγιή άνθρωπο θα μοιάζει με συνηθισμένο ασήμαντο (κόβει το δάχτυλό του ενώ κόβει κρεμμύδια για δείπνο, έπεσε από το ποδήλατο και έβαλε το γόνατό του στην άσφαλτο, αφαίρεσε ένα δόντι ή αιμορραγία από τη μύτη από την υψηλή αρτηριακή πίεση) μπορεί να μετατραπεί σε πρόβλημα για ένας αιμορροφιλικός. Όχι, με αυτό το είδος τραυματισμού, ένα άτομο δεν θα πεθάνει από αιμορραγία - αυτή είναι ίσως η πιο κοινή παρανόηση σχετικά με τις συνέπειες της αιμορροφιλίας, αλλά είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει το αίμα. Η εσωτερική αιμορραγία γίνεται ένα πολύ μεγαλύτερο πρόβλημα, το οποίο μπορεί να συμβεί ακόμη και αυθόρμητα, χωρίς καμία εξωτερική επίδραση. Εδώ πρέπει ήδη να καταφύγουμε σε ειδικά φάρμακα και απαιτείται επείγουσα ιατρική παρέμβαση.

Βασιλική ασθένεια

Η αιτία της νόσου είναι ένα συγγενές γονίδιο, το οποίο μεταφέρεται κυρίως από γυναίκες. Το κορίτσι παίρνει αυτό το γονίδιο από τη μητέρα της και στη συνέχεια το μεταδίδει στον γιο της, ο οποίος αργότερα θα αρρωστήσει με αιμορροφιλία, ή στην κόρη της, που θα γίνει επίσης φορέας αυτού του γονιδίου.

Οι πρώτες αναφορές για το «υγρό αίμα» βρίσκονται στο Ταλμούδ. Σε αμνημονεύτων χρόνων, ένας ηλικιωμένος Εβραίος εισήγαγε εκεί έναν κανόνα ότι ένα αγόρι δεν γινόταν περιτομή εάν δύο από τα μεγαλύτερα αδέρφια του πέθαιναν λόγω απώλειας αίματος που προκλήθηκε από την εγχείρηση. Σκληρό, κατά τη γνώμη μου, αλλά με διαφορετικό τρόπο εκείνη την εποχή ήταν δύσκολο να διαγνωστεί με ακρίβεια αυτή η ασθένεια. Πιο κοντά στον XII αιώνα, ένας γιατρός από τις αραβικές χώρες σημείωσε στα ιατρικά του ημερολόγια ότι συνάντησε μια ολόκληρη οικογένεια στην οποία άνδρες πέθαιναν συχνά από αιμορραγία που προκλήθηκε από μικρές πληγές. Και μόλις τον 19ο αιώνα, ένας γιατρός από την Αμερική, ο John Otto, διαπίστωσε με ακρίβεια: η συνεχής αιμορραγία, ακόμη και από μικρές γρατζουνιές, είναι μια ασθένεια, επιπλέον, μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Τότε, τίποτα δεν ήταν γνωστό για τη συμμετοχή των γυναικών στον «φαύλο κύκλο». Και το όνομα ήταν διαφορετικό - ο Otto την αποκάλεσε "προδιάθεση για αιμορραγία" και αργότερα επιστήμονες από την Ελβετία της έδωσαν ένα όνομα γνωστό στο σύγχρονο μάτι: αιμορροφιλία.

Έχει και άλλα ονόματα όπως «βικτωριανή ασθένεια» ή «βασιλική ασθένεια». Δεν προέκυψαν τυχαία: ο πιο διάσημος φορέας του θανατηφόρου γονιδίου ήταν η βασίλισσα Βικτώρια.

Η γυναίκα, πιθανότατα, ήταν ο πρώτος φορέας στην οικογένειά της και το γονίδιο αναπτύχθηκε στο σώμα της, αφού η ασθένεια δεν βρέθηκε στις οικογένειες των γονιών της Βικτώριας. Αλλά μετά από αυτό - πολλά. Η αιμορροφιλία εξαπλώθηκε επίσης επειδή στις βασιλικές οικογένειες συνάπτονταν γάμοι μεταξύ στενών συγγενών: αυτό συνέβαλε επίσης στην αύξηση της εκδήλωσης του γονιδίου. Η ίδια η Βικτώρια είχε έναν άρρωστο γιο, τον Λεοπόλδο, και οι κόρες της έγιναν φορείς και μετέφεραν την αιμοφιλική επιδημία στους απογόνους τους, οι οποίοι με τη σειρά τους τη διέδωσαν σε όλες σχεδόν τις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης. Το γεγονός ότι ο Λεοπόλδος γεννήθηκε με αυτή την ασθένεια, οι λειτουργοί της Εκκλησίας θεώρησαν αμέσως ως τιμωρία για το βαρύ αμάρτημα της Βασίλισσας Μητέρας: παραβίασε μια από τις διαθήκες - "να γεννήσει παιδιά σε ασθένεια" και όταν γεννήθηκε ο Λεοπόλδος, οι γιατροί χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά χλωροφόρμιο ως αναισθητικό … Ωστόσο, αν δεν λάβετε υπόψη την ασθένεια, ο νεαρός άνδρας είχε ένα πολύ περίεργο μυαλό και παρασύρθηκε σε νέες γνώσεις. Αποφοίτησε εύκολα από την Οξφόρδη και μπήκε στην υπηρεσία της μητέρας του ως προσωπική γραμματέας της βασίλισσας. Οι σύγχρονοι υποστήριξαν ότι ο Λεοπόλδος συχνά βοήθησε τη Βικτώρια στη διεξαγωγή των κρατικών υποθέσεων, από τις οποίες μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι η εκπαίδευση δεν ήταν για "τσιμπούρι", αλλά πήγαινε για το μέλλον. Ο πρίγκιπας μάλιστα κατάφερε να παντρευτεί, έχοντας επιλέξει για σύζυγό του την Έλενα, την αδερφή της βασίλισσας της Ολλανδίας, οι νεόνυμφοι κατάφεραν να φέρουν στον κόσμο δύο παιδιά (τα οποία υπέφεραν επίσης από μια θανατηφόρα ασθένεια). Και τότε ο πρίγκιπας σκοντάφτει ανεπιτυχώς και πεθαίνει από εγκεφαλική αιμορραγία.

Παρά το γεγονός ότι οι άνθρωποι έμαθαν να αναγνωρίζουν την αιμορροφιλία στα αρχικά στάδια, κανείς δεν ήξερε πώς να τη θεραπεύσει ή να την αποτρέψει, ούτε καν πώς να κάνει τη ζωή των ασθενών ευκολότερη. Προσπάθησαν όμως όσο καλύτερα μπορούσαν, ειδικά όσοι είχαν την ευκαιρία να φροντίσουν για το προσδόκιμο ζωής των απογόνων τους. Έτσι, στην Ισπανία, προσπάθησαν να προστατεύσουν δύο άρρωστους κληρονόμους του θρόνου από τυχαίες εκδορές και γρατσουνιές με έναν πολύ περίεργο τρόπο: ενώ περπατούσαν στο πάρκο και έπαιρναν «κοκτέιλ οξυγόνου», τα αγόρια ήταν ντυμένα με ένα είδος διαστημικών στολών σε ένα βαμβάκι. βάση, και κάθε κλαδί του πάρκου ήταν τυλιγμένο με ένα παχύ στρώμα τσόχας, για να μην γρατσουνιστούν τα παιδιά, Θεός φυλάξοι.

Romanov και αιμορροφιλία

Όταν είπα ότι η ασθένεια είχε εξαπλωθεί σε όλες τις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης, δεν λύγισα καθόλου την καρδιά μου. Εκείνη την εποχή, η αιμορροφιλία θα μπορούσε κάλλιστα να θεωρηθεί θανατηφόρα ασθένεια (και ακόμη και τώρα υπάρχουν ομάδες κινδύνου ανάλογα με τον τύπο της νόσου - Α, Β ή Γ), και χάρη στους απογόνους της Βικτώριας, ήρθε στη Ρωσική Αυτοκρατορία. Ο μόνος γιος του Νικολάου Β', ο Αλεξέι, έπασχε από αυτή την ασθένεια. Η Alexandra Feodorovna, ως εγγονή της Βικτώριας, κληρονόμησε το δύσμοιρο γονίδιο και το πέρασε στον γιο της.

Ο πρίγκιπας δεν ήταν ακόμη δύο μηνών όταν είχε την πρώτη του αιμορραγία και από εκείνη τη στιγμή η ασθένεια άρχισε να επιτίθεται. Κάθε γρατσουνιά, κάθε μελανιά οδηγούσε στο γεγονός ότι οι γιατροί του δικαστηρίου γκρέμισαν σε μια προσπάθεια να «σφραγίσουν» το αίμα. Το πρωί, το αγόρι παραπονιόταν συχνά στη μητέρα του ότι δεν αισθανόταν το χέρι ή το πόδι του και ακόμη πιο συχνά βασανιζόταν από έντονο πόνο που προκαλούσε αιμορραγία στις αρθρώσεις.

Κάποιος μπορεί να πει ακόμη ότι η αιμορροφιλία είχε έμμεση επίδραση στη ρωσική πολιτική εκείνη την εποχή: εκτός από τα μέλη της αυτοκρατορικής οικογένειας, μόνο ο Γκριγκόρι Ρασπούτιν μπορούσε να πέσει στον πρίγκιπα οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ο οποίος κατάφερε με κάποιο τρόπο να σταματήσει την αιμορραγία του Τσαρέβιτς Αλεξέι με κάποιον ακατανόητο τρόπο. Φυσικά, αυτό οδήγησε στο γεγονός ότι τόσο ο Νικόλαος ΙΙ όσο και η σύζυγός του εμπιστεύονταν απεριόριστα τη Σιβηρία και άκουγαν τα λόγια του σε σχέση με έναν ή τον άλλο τομέα της ζωής.

Φήμες για ασθένεια

Φυσικά, οι μονάρχες υπερέβαλαν την ανησυχία τους για τα παιδιά - ήταν άσκοπο να τυλίξουν τα πάρκα με τσόχα, γιατί μια μικρή γρατσουνιά δεν θα έβλαπτε τα παιδιά. Από την άλλη πλευρά, είναι δύσκολο να αποτιμηθεί επαρκώς μια τέτοια φροντίδα, γιατί διακυβεύτηκε η ζωή του διαδόχου του θρόνου, ο οποίος, επιπλέον, ήταν ένα μικρό, ανυπεράσπιστο παιδί, όπως όλα τα άλλα παιδιά που αγαπούσαν να τρέχουν. και παίζουν φάρσες.

Οποιοδήποτε μεγάλο κόψιμο, οποιοδήποτε δυνατό χτύπημα μπορεί να αποβεί μοιραίο. Γι' αυτό οι χειρουργικές επεμβάσεις αντενδείκνυνται σε ασθενείς με αιμορροφιλία: μια τομή με νυστέρι μπορεί να αποβεί μοιραία. Φυσικά, υπάρχουν και εξαιρέσεις: σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης και με πλήρη παροχή των απόρων με φάρμακα που αυξάνουν την πήξη του αίματος, μπορεί να γίνει η επέμβαση.

Ναι, βασικά είναι μια «ανδρική» ασθένεια και το ισχυρότερο φύλο πάσχει από αυτήν. Όμως τα ιατρικά αρχεία περιέχουν 60 περιστατικά που ανήκουν σε γυναίκες που υπέφεραν από αιμορραγία και δεν ήταν απλώς φορείς του γονιδίου. Ναι, η αιμορροφιλία κληρονομείται από τη μητέρα στο παιδί, αλλά μερικές φορές (όπως στην περίπτωση της βασίλισσας Βικτώριας) αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται από μόνο του, σε έναν υγιή ενήλικο οργανισμό. Τέτοιες περιπτώσεις είναι περίπου 30%. Δεν ήταν δυνατό να μάθουμε ακριβώς τους λόγους για τη μη κληρονομική ασθένεια: υπάρχουν υποδείξεις ότι σε ορισμένες περιπτώσεις προκλήθηκε από τη λήψη φαρμάκων που συνταγογραφήθηκαν για ογκολογία ή στην όψιμη εγκυμοσύνη, προχωρώντας με σοβαρές επιπλοκές.

Σήμερα, 400 χιλιάδες άτομα με αιμορροφιλία ζουν στον κόσμο, εκ των οποίων οι 15 χιλιάδες στη Ρωσία. Ο κόσμος προσπαθεί να τραβήξει την προσοχή πάνω τους και να μην μείνει αδιάφορος: από τις 17 Απριλίου 1989, η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας έχει εμφανιστεί στο ημερολόγιο. Όπως και πριν από αρκετούς αιώνες, η ασθένεια εξακολουθεί να είναι ανίατη, αλλά οι σύγχρονοι γιατροί έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες να σώσουν τη ζωή ενός ατόμου με «υγρό αίμα» ελέγχοντας την πορεία της νόσου με φυσικοθεραπεία και συμβάλλοντας στη μείωση της διάρκειας και συχνότητα αιμορραγίας με ενέσεις παράγοντα πήξης. Οι ουσίες αυτές, που εξασφαλίζουν την πήξη του, εξάγονται από το αίμα που έχει δοθεί. Μαζί με τις διαδικασίες και την ιατρική επίβλεψη, μπορούν να προσφέρουν σε ένα άτομο με αιμορροφιλία την ίδια μακροζωία με ένα υγιές άτομο.

Η αναζήτηση για θεραπεία δεν σταματά ούτε μια μέρα. Μεγάλες ελπίδες εναποτίθενται στη γονιδιακή θεραπεία, στην οποία γίνονται αλλαγές στη γενετική συσκευή των ανθρώπινων σωματικών κυττάρων: δεν είναι ακόμη γνωστό πώς θα επηρεάσει τους οργανισμούς μας, αλλά οι γενετιστές κατάφεραν να θεραπεύσουν μερικά ποντίκια από αιμορροφιλία. Για 8 μήνες συνεχούς παρακολούθησης, δεν εντοπίστηκαν παρενέργειες. Θα ήθελα η ύπουλη ασθένεια μάλλον να αφήσει τους ανθρώπους ήσυχους και να βρει τη θέση της όχι στο ανθρώπινο σώμα, αλλά στις σκονισμένες σελίδες της ιστορίας.