Οι επιστήμονες διέψευσαν το ρητό "ξύστε έναν Ρώσο - θα βρείτε έναν Τατάρ"

2024 Συγγραφέας: Seth Attwood | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2023-12-16 16:02

Η εισβολή των Μογγόλων δεν άφησε σχεδόν κανένα ίχνος στα ρωσικά γονιδιώματα και οι Σκύθες δεν ήταν οι άμεσοι πρόγονοί μας. Από ποιους ήρθαν οι Ρώσοι και τι μπορεί να μάθει για αυτούς από το DNA - στο υλικό του RIA Novosti.

Από τι αποτελείται το ρωσικό γονιδίωμα;

Το γονιδίωμα ενός Ρώσου, όπως το γονιδίωμα οποιουδήποτε άλλου οργανισμού, περιέχει τέσσερα νουκλεοτίδια: αδενίνη, γουανίνη, κυτοσίνη και θυμίνη, τα οποία είναι μονοεστέρες του φωσφορικού οξέος και συνδέονται με έναν φωσφοδιεστερικό δεσμό. Πάνω από το 99,5 τοις εκατό των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων στο τα γονιδιώματα όλων των ανθρώπων στη Γη είναι πανομοιότυπα και όλες οι διαφορές υπολογίζονται σε αυτό το μισό τοις εκατό ή και λιγότερο - το ένα δέκατο», σχολιάζει στο RIA Novosti Vladimir Bryukhin, κορυφαίος ερευνητής στο Dobrzhansky Center for Genomic Bioinformatics, Αγία Πετρούπολη Κρατικό Πανεπιστήμιο.

Όταν το DNA κληρονομείται από γενιά σε γενιά, συμβαίνουν διάφορες αλλαγές στη δομή του. Πρόκειται για εισαγωγές ή κενά (διαγραφές) θραυσμάτων, μεγάλες ή σύντομες επαναλήψεις ενός συγκεκριμένου συνδυασμού νουκλεοτιδίων, πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου, όταν αντικαθίσταται μόνο ένα γράμμα σε κάποιο τμήμα του γονιδίου και άλλες παραλλαγές. Μερικά συμβαίνουν τυχαία (γενετική μετατόπιση), άλλα είναι αποτέλεσμα προσαρμογής στις περιβαλλοντικές συνθήκες. Όλα αυτά, κατά κανόνα, εντοπίζονται στο μη κωδικοποιητικό τμήμα του γονιδιώματος, αυτό που δεν φέρει πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών.

Η προκύπτουσα παραλλαγή του γονιδιώματος μπορεί να κληρονομηθεί και να αποκτήσει βάση στον πληθυσμό. Στη συνέχεια χρησιμεύει ως δείκτης με τον οποίο μερικοί πληθυσμοί διακρίνονται από άλλους. Ταυτόχρονα, δεν είναι πάντα δυνατή η αναμφισβήτητη σύγκριση των πληθυσμών με τους ιστορικούς ανθρώπους.

Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει μια μεγάλη ποικιλία γονιδιωμάτων

Υπάρχουν σχεδόν διακόσιες εθνοτικές ομάδες στη Ρωσία, από τις οποίες περίπου το ογδόντα τοις εκατό αυτοπροσδιορίζονται ως Ρώσοι. Αλλά ακόμη και οι επιστήμονές τους τους θεωρούν «πολύεθνο», ένα μείγμα αρχαίων βαλτοσλαβικών και γερμανικών φυλών, φιννοουγρικών και τουρκικών λαών, πολλές μικρότερες εθνότητες. Τα γονιδιώματα των Ρώσων από διαφορετικές περιοχές, συχνά γειτονικές, διαφέρουν σημαντικά. Με μια λέξη, δεν είναι ρεαλιστικό να φέρουμε όλη τη γενετική ποικιλότητα των Ρώσων κάτω από έναν κοινό παρονομαστή και να αποκτήσουμε ένα συγκεκριμένο γονιδίωμα του «μέσου Ρώσου».

Για το λόγο αυτό, για παράδειγμα, για το έργο «Russian Genomes», που υλοποιείται υπό την αιγίδα του Κρατικού Πανεπιστημίου της Αγίας Πετρούπολης, έχουν επιλεγεί περισσότεροι από πενήντα πληθυσμοί, μεταξύ των οποίων τριάντα περιφερειακές ρωσικές εθνότητες. Μέχρι στιγμής, έχουν προσδιοριστεί η αλληλουχία 330 γονιδιωμάτων από 17 πληθυσμούς. Αυτό δεν αρκεί για στατιστικές, αλλά οι επιστήμονες μοιράστηκαν πρόσφατα ορισμένα από τα αποτελέσματα.

«Σύμφωνα με προκαταρκτικά δεδομένα, γενικά, οι Ρώσοι έχουν πολλά κοινά με το γονιδίωμα των Φιννο-Ουγρίων, της Βαλτικής και της Δυτικής Ευρώπης, το οποίο, ωστόσο, αντικατοπτρίζει την ιστορία της μετανάστευσης και της εγκατάστασης των ανθρώπων. Ο Ugric, και οι νότιοι Ρώσοι είναι κοντά στους δυτικοευρωπαϊκούς και πρακτικά δεν περιέχουν το φιννο-ουγρικό συστατικό, σε αντίθεση με τους Ρώσους στα βορειοδυτικά και κεντρικά μέρη της Ρωσίας», συνεχίζει ο επιστήμονας.

Τα γονίδια λένε για χαρακτηριστικά υγείας

Οι ερευνητές ενδιαφέρονται τόσο για την εθνικότητα όσο και για τις παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με την υγεία: προδιάθεση για ασθένειες, αποτελεσματικότητα φαρμάκων, πιθανές συνέπειες από τη λήψη τους.

«Όπως έχουν δείξει οι μελέτες μας, κατά μέσο όρο στο γονιδίωμα κάθε ατόμου υπάρχουν 50-60 γονιδιωματικές παραλλαγές που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας», σημειώνει ο Bryukhin.

Είναι από καιρό γνωστό ότι ορισμένες κληρονομικές ασθένειες είναι πιο συχνές σε ορισμένους πληθυσμούς από άλλους. Για παράδειγμα, η φαινυλκετονουρία, η οποία προκαλείται από μεταβολικές διαταραχές και οδηγεί σε νοητική υστέρηση με ακατάλληλη διατροφή, δεν είναι τόσο σπάνια στους Ευρωπαίους και τους Ρώσους. Αλλά οι άνθρωποι των Mari, Chuvash, Udmurts και Adyghe σχεδόν δεν το έχουν. Σε ποιο βαθμό οι γενετικές διαφορές ευθύνονται για αυτό, οι επιστήμονες πρέπει να ανακαλύψουν.

«Ο επιπολασμός της γενετικής παραλλαγής στο γονίδιο TBC1D31, που σχετίζεται, για παράδειγμα, με τη διαβητική νεφρική νόσο, διαφέρει ακόμη και μεταξύ των πληθυσμών του Pskov και του Novgorod κατά σχεδόν δύο φορές και επτά φορές σε σύγκριση με τον πληθυσμό Yakut», προσθέτει ο επιστήμονας, τονίζοντας ότι αυτά είναι προκαταρκτικά στοιχεία.

Κι αν ξύσεις πιο βαθιά

Πώς συνδέουν οι γενετιστές το DNA και την εθνικότητα; Πηγαίνουν σε αποστολές σε διάφορες περιοχές, παίρνουν δείγματα από τους ντόπιους και γράφουν ποια εθνικότητα θεωρούν ότι είναι, από πού κατάγονται οι γονείς και οι παππούδες τους. Εάν τουλάχιστον τρεις γενιές μιας οικογένειας ζούσαν σε ένα χωριό και αυτοαποκαλούνταν Ρώσοι, ένα τέτοιο γονιδίωμα αποδίδεται σε αυτήν την εθνική ομάδα που προέρχεται από μια συγκεκριμένη περιοχή.

Στη συνέχεια απομονώνεται πυρηνικό και μιτοχονδριακό DNA από δείγματα σάλιου ή αίματος στο εργαστήριο και πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση. Τα αποτελέσματα - συμβολοσειρές δισεκατομμυρίων γραμμάτων - αναλύονται σε προγράμματα, απομονώνοντας γνωστούς δείκτες, αναζητώντας νέους και συγκρίνοντας μεταξύ τους. Οι μέθοδοι εξαγωγής και αλληλούχισης, καθώς και οι αλγόριθμοι ανάλυσης, βελτιώνονται συνεχώς.

Το 2015, επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γενικής Γενετικής της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, μαζί με ξένους συναδέλφους, δημοσίευσαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτης των ρωσικών γονιδιωμάτων. Σύμφωνα με τα στοιχεία τους, διακρίνονται ξεκάθαρα οι βόρειες, κεντρικές και νότιες ομάδες. Η διαφορά είναι στο «υπόστρωμα», δηλαδή σε εθνοτικές ομάδες που ζούσαν στο έδαφος του ευρωπαϊκού τμήματος της Ρωσίας πριν από την άφιξη των Σλάβων και των Βαλτών.

Η προσπάθεια ταυτοποίησης αυτού του αρχαίου προγονικού υποστρώματος με τους σημερινούς λαούς είναι λάθος. Οι επιστήμονες τείνουν να συμπεράνουν ότι υπήρχε ακόμη και πριν από τη διαίρεση των πληθυσμών σε Σλάβους, Βάλτες, Γερμανούς, Φιννο-Ουγγρικούς λαούς κ.λπ. Έχουμε χωρίσει μαζί του για περισσότερο από μία χιλιετία. Ποιοι ήταν αυτοί οι λαοί, οι φορείς τι πολιτισμών, μένει να φανεί.

Η ευρέως διαδεδομένη άποψη ότι οι Σλάβοι είναι άμεσοι απόγονοι των Σκυθών και, με την ευρύτερη έννοια, Ασιάτες, δεν επιβεβαιώνεται για τους ίδιους λόγους: οι Σκύθες έζησαν πριν από δυόμισι χιλιάδες χρόνια. Οι Ρώσοι μπορεί επίσης να έχουν τα γονίδιά τους, αλλά μόνο με τη μεσολάβηση κάποιων άλλων εθνοτικών ομάδων που είναι πιο κοντά μας χρονικά.

Είναι όπως με τα γονίδια των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβαν, που έχουν οι Ρώσοι, όπως οι περισσότεροι σύγχρονοι ανθρώπινοι πληθυσμοί, αφού όλοι προερχόμαστε από τους ίδιους προγόνους που βγήκαν από την Αφρική εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια πριν.

Οι επιστήμονες αρνούνται επίσης τη μεγάλη συμβολή των Ταταρομογγόλων στη ρωσική γονιδιακή δεξαμενή. Ο ζυγός έχει επηρεάσει την ιστορία και τον πολιτισμό, αλλά το ίχνος του είναι μόλις ορατό στα γονίδια. Το ασιατικό συστατικό υπάρχει σε μικρές ποσότητες, αλλά πιο αρχαία, από τις εθνοτικές ομάδες που κατοικούσαν στη Σιβηρία πολύ πριν από τα γεγονότα του XII-XIV αιώνα.

Ένα από τα ενδεικτικά παραδείγματα είναι η μελέτη των γονιδιωμάτων των Κοζάκων. Μερικοί ιστορικοί παραδέχονται ότι δεδομένου ότι οι Κοζάκοι ζούσαν στα σύνορα της Ρωσίας, προστατεύοντάς την από τις επιδρομές των τουρκόφωνων φυλών, θα μπορούσαν τελικά να απορροφήσουν το συστατικό της στέπας (που σημαίνει το Μογγόλο-Τατάρ).

Ρώσοι επιστήμονες, μαζί με τους Ουκρανούς συναδέλφους τους, αποφάσισαν να το ελέγξουν και ανέλυσαν την αλληλουχία των γονιδιωμάτων τεσσάρων ομάδων Κοζάκων. Αποδείχθηκε ότι το ενενήντα τοις εκατό της γονιδιακής δεξαμενής του ανώτερου και του κατώτερου Don, Kuban, Zaporozhye είναι παρόμοιο με το ανατολικό σλαβικό, όπως στους Ρώσους, τους Ουκρανούς, τους Λευκορώσους. Αλλά οι Κοζάκοι Terek αποτελούν εξαίρεση, έχουν μια αξιοσημείωτη συμβολή των γονιδίων του Βορείου Καυκάσου.

Η μελέτη του γονιδιώματος των Ρώσων και άλλων εθνοτικών ομάδων που ζουν στη χώρα είναι το κύριο ρεύμα της παγκόσμιας επιστήμης. Χωρίς αυτό, είναι αδύνατο να διαπιστωθεί η προέλευση των σύγχρονων πληθυσμών, οι αρχαίες πληθυσμιακές μεταναστεύσεις, να διευκρινιστούν και να δοκιμαστούν ιστορικές υποθέσεις. Και αυτό είναι απαραίτητο προκειμένου να μελετηθεί η εξάπλωση των κληρονομικών ασθενειών, να βρεθούν γενετικοί δείκτες που θα βοηθήσουν να γίνει η ιατρική στοχευμένη.